在 Duchenne UK 与其他慈善机构合作的支持下，生物技术公司 MyoGene Bio 已获得加州再生医学研究所的资助，用于研究创新的基因编辑疗法。  基因编辑是治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 等遗传疾病的突破性方法。它旨在通过改变患者的 DNA 序列来纠正有缺陷的基因。它不同于其他形式的基因疗法，后者旨在将新的遗传物质输送到细胞中。  

该公司的基因编辑预计将保留约87%的编码肌营养不良蛋白的基因序列。这将产生一种比其他基因治疗方法更具功能的蛋白质，由于其传递方式的限制，这种方法只能复制约三分之一的序列。

myogenebio正在开发的治疗方法将使用CRISPR基因编辑技术——该技术的发明者获得了2020年诺贝尔化学奖——来改变患者的DNA，使他们的身体能够产生肌营养不良蛋白。由于该策略修复了潜在的问题，它将减缓疾病的进展，并可能使患者寿命延长几十年。

此外，自早期研究以来，MyoGene Bio团队在其治疗中构建了一些方面，旨在预防副作用并解决潜在的安全问题。

MyoGene Bio的研究由CIRM资助，这是朝着与美国食品和药物管理局（Food and Drug Administration）召开会议开始准备提交研究性新药申请这一里程碑迈出的重要一步。更大的目标是在一年后对人类参与者进行杜兴治疗试验。

虽然目前批准的Duchenne疗法仅适用于1/8的患者，但MyoGene Bio的潜在疗法对抗了一个突变热点，使其适用于所有Duchenne患者的一半。它也可能有益于一些贝克肌营养不良症患者，该病起病较晚，症状比杜兴更轻。

这项研究使用称为 CRISPR 的革命性技术来精确切割和替换 DNA，将在 DMD 动物模型中进行测试。如果它被证明是安全有效的，MyoGene 希望能向美国食品和药物管理局 (FDA) 申请在研新药状态，以便在 2024 年之前在人体中进行测试。  

Duchenne UK 与国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤病研究所以及 Parent Project Muscular Dystrophy 共同资助了 MyoGene 的赠款申请，帮助推进了这项重要的临床前研究。  

Duchenne UK 研究总监 Alessandra Gaeta 说：“我们很自豪能够支持这项创新研究，该研究有可能对世界各地的 DMD 患者产生变革性影响。通过对基因编辑进行早期研究，我们正在帮助加速其发展并为该疗法进入临床铺平道路。” 

原文链接：基因编辑疗法初创公司为 DMD 研究获得了 340 万英镑的资助